Esami di laboratorio a Catania
ANALISI DI PREMUTAZIONE GENE FMR1 (S. X-Fragile).
| Giorni di esecuzione: | Dal lunedì al venerdì |
| Occorre prenotazione: | No |
| Tempi di consegna: | 12 giorni |
| Tipo di campione: | Prelievo del sangue |
| Preparazione: | Nessuna |
Indicazioni cliniche:
Con il termine premutazione si intende una sequenza ripetuta di triplette CGG, in un numero compreso tra 55 e 200, localizzata nella regione trascritta ma non tradotta del gene FMR1 (fragile-X mental retardation gene). Tale premutazione causa la sindrome dell’ X fragile. La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la principale causa monogenica di autismo.