Esami di laboratorio a Catania

ANALISI DI PREMUTAZIONE GENE FMR1 (S. X-Fragile).

Giorni di esecuzione: Dal lunedì al venerdì
Occorre prenotazione: No
Tempi di consegna: 12 giorni
Tipo di campione: Prelievo del sangue
Preparazione: Nessuna

Indicazioni cliniche:
Con il termine premutazione si intende una sequenza ripetuta di triplette CGG, in un numero compreso tra 55 e 200, localizzata nella regione trascritta ma non tradotta del gene FMR1 (fragile-X mental retardation gene). Tale premutazione causa la sindrome dell’ X fragile. La sindrome del cromosoma X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria e la principale causa monogenica di autismo.