La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e l’apparato digerente. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsabile della produzione di una proteina che regola il passaggio di sali e acqua attraverso le membrane cellulari.
Quando questa proteina non funziona correttamente, le secrezioni di organi come polmoni, pancreas e intestino diventano dense e viscose, ostacolando il normale funzionamento e predisponendo a infezioni croniche e problemi digestivi.
Quali sono i sintomi?
I sintomi possono variare da persona a persona, ma tra i più comuni troviamo:
- Tosse cronica e produzione di muco denso.
- Infezioni respiratorie ricorrenti.
- Difficoltà respiratoria e respiro sibilante.
- Difficoltà nella crescita e nell’aumento di peso.
- Disturbi intestinali, diarrea e malassorbimento.
- Sudore particolarmente salato.
Come si diagnostica la fibrosi cistica?
La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare tempestivamente le terapie e migliorare la qualità di vita del paziente. L’analisi genetica è considerata il gold standard perché è in grado di individuare le mutazioni specifiche del gene CFTR e confermare la diagnosi anche quando i sintomi non sono chiari e si esegue prelevando un campione di sangue.
Oggi si conoscono oltre 2.000 varianti del gene CFTR, e circa 400 di queste causano la malattia.
Grazie a questo tipo di esame, è possibile effettuare uno screening familiare e individuare anche chi porta il gene difettoso senza avere sintomi, così da indirizzarlo verso specialisti per ricevere informazioni e supporto.
La fibrosi cistica è una patologia complessa, ma oggi le possibilità di diagnosi precoce e di trattamento sono in continua crescita. Un percorso diagnostico personalizzato consente non solo di confermare la presenza della malattia, ma anche di identificare la variante genetica specifica, utile per impostare terapie sempre più mirate.
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