Esami talassemia Catania

Il nome anemia mediterranea in particolare deriva dalla diffusione di questa malattia genetica soprattutto nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo.

In condizioni fisiologiche normali, la struttura dell’emoglobina è una combinazione equilibrata di 4 catene: due catene alfa e due catene nell’emoglobina dell’adulto (HbA), due alfa con due catene delta che formano una frazione minore dell’emoglobina dell’adulto (HbA2) mentre nel feto due catene alfa legano con due catene gamma formando l’emoglobina fetale (HbF).

Uno squilibrio nella produzione di un tipo di catena porta all’accumulo delle altre poiché queste non si appaieranno e quindi precipiteranno riducendo la vita media del globulo rosso.

Quali sono le forme di talassemia? 

Le forme di talassemia si possono suddividere in due gruppi, a seconda delle catene interessate dalla mutazione: le alfa talassemie quando la mutazione è a carico di geni che codificano l’alfa-globina e le beta talassemie quando i difetti genici interessano la produzione della catena beta-globina. 

Entrambe le forme di talassemia alfa- e la beta-talassemia comprendono le tre seguenti forme:

• Talassemia major
• Talassemia intermedia
• Talassemia Minor (o tratto talassemico)

Le forme di talassemia si possono suddividere in due gruppi, ossia le alfa e le beta talassemie. Tra le tipologie principali abbiamo:

• beta talassemia di tipo major, conosciuta anche come anemia mediterranea ed è una delle forme più gravi
• beta talassemia intermedia
• alfa talassemia major
• malattia da emoglobina H, un’altra forma di alfa talassemia
• talassemia minor o microcitemia, la condizione in cui il soggetto è portatore sano di talassemia e non presenta particolari problemi di salute, ma può generare figli colpiti anche da forme gravi della patologia

Diagnosi e test

La diagnosi di talassemia avviene attraverso uno specifico esame del sangue che può essere effettuato in qualsiasi momento della vita. 

Un’analisi di primo livello viene condotta a:

• soggetti con familiarità accertata con un portatore sano
• persone con globuli rossi di dimensioni inferiori alla norma, che non siano dovuti a una carenza di ferro
• coppie in età fertile che stiano programmando una gravidanza
• adolescenti o adulti che vogliano sapere se siano portatori sani di talassemia

Il test di secondo livello, invece, viene condotto a chi abbia mostrato, nel corso delle analisi di primo livello, alterazioni rispetto alla norma che facciano sospettare la presenza di una forma più o meno grave della patologia. 

Il trattamento delle forme gravi di talassemia comprende trasfusioni di sangue (periodiche, per curare l’anemia) o trapianto di midollo osseo e cellule staminali.

Nelle cure possibili sono compresi anche il monitoraggio e la rimozione del ferro in eccesso. Le terapie geniche, invece, sono ancora in fase di sperimentazione.