L’esame genetico MTHFR è diventato sempre più richiesto, soprattutto in ambito di prevenzione e medicina predittiva. Ma cosa si intende esattamente per test MTHFR e perché è importante?
Cos’è il gene MTHFR?
Il gene MTHFR (Metilene-Tetraidrofolato Reduttasi) è responsabile della produzione di un omonimo enzima fondamentale per il corretto metabolismo dell’acido folico (vitamina B9) e dell’omocisteina.
Una mutazione del gene MTHFR può alterare l’efficienza di questo enzima, portando a un aumento dei livelli di omocisteina e a una ridotta capacità di trasformare l’acido folico nella sua forma attiva. Ciò può causare un’eccessiva quantità di omocisteina circolante e provocare disturbi.
Perché fare l’analisi MTHFR?
Il test genetico MTHFR permette di individuare variazioni genetiche (mutazioni) che possono compromettere la funzionalità dell’enzima. Le mutazioni più comuni sono C677T e A1298C.
La presenza di una o entrambe le mutazioni può essere associata a: rischio cardiovascolare, problemi di fertilità, aborti spontanei ricorrenti, complicazioni in gravidanza, disturbi neurologici o psichiatrici (in alcuni casi), difficoltà nel metabolismo dei folati e della vitamina B12.
A chi è consigliato il test?
Il test MTHFR può essere utile per:
- donne in gravidanza o che stanno programmando una gravidanza;
- chi ha problemi di fertilità o ha avuto aborti spontanei ripetuti;
- pazienti con familiarità per trombosi venosa profonda o ictus;
- chi ha valori elevati di omocisteina nel sangue;
- persone con storia familiare di patologie cardiovascolari precoci.
Come si effettua il test?
Presso Centro Analisi Etna Lab il test MTHFR si esegue tramite un semplice prelievo del sangue.
Il campione viene analizzato per individuare eventuali mutazioni nel gene MTHFR.
Avere una mutazione MTHFR non significa necessariamente sviluppare una malattia o non poter programmare una gravidanza, ma è un’informazione importante per adattare lo stile di vita, l’alimentazione e, se necessario, l’assunzione di vitamine (come folati nella forma attiva, vitamina B6 e B12).
Conoscere il proprio profilo genetico può aiutare a prevenire rischi futuri e a costruire un percorso di salute personalizzato.
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